可用大脑类器官测试神经发育疾病 国际最新研发出潜在基因修正疗法

国际著名学术期刊《自然》最新发表了一篇关于药物发现的本文，研究人员开发出一种潜在的基因修正疗法，用于测试严重的神经发育疾病蒂莫西综合征。该研究结果表明，基于干细胞的模型在探索目前无法治愈疾病的治疗策略方面具。蒂莫西综合征是一种危及生命的多系统疾病，其症状包括心脏缺陷、自闭症、癫痫以及其他神经精神症状。CACNA1C基因编码了参与钙细胞信号传导的蛋白，已被发现与蒂莫西综合征有关，可能成为治疗的潜在靶标。

先前的研究表明，大脑类器官或许可以用于测试特定疾病中受影响的细胞类型的干预手段，因为它们能够很好地模拟疾病情况，并预测治疗手段在人体内的效果，因此有望帮助开发有效的疗法。在这项研究中，美国斯坦福大学的Sergiu P. Pa?ca及其团队合作开发了一种利用反义寡核苷酸的策略，针对CACNA1C基因的部分进行靶向干预，以减少引起负面效应的变异通道的表达。

为了验证这种策略的有效性，研究人员使用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞源类器官创建了一个模型，然后将这些类器官移植到年轻大鼠的大脑内。研究发现，这些类器官在大鼠大脑内生长、发育出成熟细胞类型，并与大鼠大脑融合。随后，注射反义寡核苷酸后，发现钙通道缺陷在这些大脑类器官中得到了纠正。

《自然》期刊同时发表了同行专家的新闻与观点文章，指出这项最新研究有力证明了大脑类器官可用于药物发现，为目前无法治疗的神经退行性疾病和神经发育疾病的疗法开发提供了新的希望。